Hrvatski znanstvenici sudjelovali u otkriću uzročnika razvoja Seckleovog sindroma

Tekst članka se nastavlja ispod banera

Međunarodni tim znanstvenika, među kojima je i biolog Marko Marjanović s Instituta Ruđer Bošković (IRB), prikazao je u uglednom časopisu Nature Communications kako nedostatak funkcije jednog proteina dovodi do razvoja rijetke neurorazvojne bolesti Seckleovog sindroma, priopćeno je iz IRB-a.

Znanstvenici su prikazali da nedostatak centrosomalnog proteina CEP63 izaziva smrt matičnih stanica mozga uslijed nepravilnog formiranja diobenog vretena, što dovodi do produljivanja samog procesa diobe te pojave stanica u mozgu s nepravilnom količinom DNA.

"Odumiranje stanica, koje je posljedica mutacija u proteinu CEP63, glavni je razlog oštećenja mozga. Kad smo spriječili odumiranje stanica uklanjanjem proteina p53 iz embrija miševa, mozak se razvio do normalne veličine", objašnjava voditelj istraživanja iz Instituta za biomedicinska istraživanja iz Barcelone Jens Lueders.

"Rano je govoriti o bilo kakvim terapijama za ljude jer smo tek u prvoj fazi istraživanja. Također, normalna veličina mozga u ovom slučaju ne podrazumijeva i funkcionalan mozak", upozoravaju znanstvenici.

"Naš je sljedeći cilj testirati inhibitore proteina p53 koji su nam trenutno dostupni u istim modelima miševa kako bi okarakterizirali i analizirali dugoročne učinke postupka. Tim više što inhibicija p53 može biti štetna s obzirom da ovaj gen ima bitne funkcije u ispravnom embrionalnom razvoju", dodali su.

Studija je također otkrila da protein CEP63 ima ključni utjecaj na plodnost u mužjaka miševa te je prvi puta na modelu sisavaca potvrđena hipoteza o ulozi centrosoma u mejozi, procesu kada dolazi izmjene genetičkog materijala naslijeđenih od majke i oca. Istraživači su otkrili da je ovaj protein uključen u proizvodnju sperme i, kada ga nema, miševi su neplodni, priopćeno je iz IRB-a.

Marko Marjanović je znanstveni suradnik na Zavodu za molekularnu medicinu IRB-a posvećen istraživanju raka. Prirodoslovno-matematički fakultet u Zagrebu diplomirao je 2003., a na istom je fakultetu doktorirao 2010. s temom "Uloga gena p21WAF1/Cip1 u različitim mehanizmima odgovora stanica tumora debelog crijeva na terapiju oštećenjem DNA".